Diagnóstico para previr enfermidades, ¿Ciencia ou engano?

A oferta é tan sinxela como atractiva, envía unha mostra de saliva por un prezo que oscila entre os 100 e os 2000 euros e descobre a probabilidade que test de padecer centos de enfermidades. Son moitas as empresas que anuncian este tipo de ofertas tan atractivas por internet pero a realidade é moi diferente. En xullo do ano pasado, unha investigación impulsada desde Estados Unidos, determinou que catro das principais empresas que ofertaban estes tests, ofrecían datos enganosos e fármacos para reparar o ADN danado, posibilidade que carece de toda base científica.As empresas que realizan estes test, adoitan empregar dous tipos de análises. No caso do cancro, por exemplo, por unha banda, atenden aos xenes con mutacións de alto impacto. É dicir, aqueles cuxas alteracións traducir nunha elevada probabilidade de desenvolver un tumor. Un caso clásico é o xene BRCA1. As mulleres de entre 40 e 49 anos portadoras da mutación teñen 32 veces máis posibilidades de ter un cancro de mama que a poboación xeral. Pero ademais están os chamados polimorfismos de base única (SNP en inglés, ou snips. Trátase de lixeiras alteracións (unha soa base) na secuencia do xenoma ADN que teñen distintas poboacións e que modifican o risco a padecer enfermidades. Hai máis de 400.000 identificados e moitos deles ofrecen porcentaxes de risco moi reducidos. Os xenes non o son todo, cada vez exite un maior coñecemento dos factores ambientais (a alimentación, hábitos de vida, contaminación...) que inflúen no comportamento xenético. Trátase de mecanismos que actúan como interruptores dos xenes, de forma que sen alterar a secuencia das bases (agctttaaaggt...), son capaces de modificar a súa actividade e que estuda a Epixenética. Os test xenéticos ao uso non contemplan estes modificadores xenéticos.

O peor destas prediccións son as medidas que pode tomar o cliente ante un diágnostico erroneo (como practicar unha ciruxía preventiva). Pedro Pérez Segura, responsable da unidade do consello xenético do hospital Clínico San Carlos de Madrid, explícanos a gravidade deste problema: "Imaxinemos que unha persoa ten unha familia cun historial de cancro, se se somete a proba e non aparece a mutación o informe sería negativo, pero, está realmente fora de perigo? ao contrario, tería unha alta porcentaxe de probabilidades de padecelo".
Francis Collins, o pai do proxecto Xenoma Humano e actual director dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH, a rede de centros de investigación do Goberno estadounidense), é outra das personalidades científicas que mostra os seus reparos a estas probas.

Para máis información.

Mario Blanco Cid 1ºA Bach.