martes, 4 de junio de 2013

 O XENOMA DE "COPITO DE NEVE" REVELA AS CAUSAS DO SEU ALBINISMO
   Un equipo formado por investigadores do Instituto de Bioloxía Evolutiva (centro mixto do CSIC e a Universidade Pompeu Fabra) secuenciou con éxito o xenoma completo de Copito de Neve, o primeiro e único gorila albino coñecido ata o momento. Dez anos despois da morte do gorila, símbolo de Barcelona e do seu zoo, os científicos averiguaron que a endogamia foi a causa xenética o seu albinismo.
   A investigación, que aparece publicada no último número da revista BMC Genomics, apunta a que o gorila foi producto da endogamia nos bosques de Guinea Ecuatorial, onde foi descuberto en 1966. Os científicos analizaron tódalas variantes xenéticas nos catro xenes que están relacionados co albinismo en humanos (tirosinasa, OCA2, TYRP1, e SLC45A2). Comparando estas variantes coas de dous gorilas non albinos secuenciados previamente, encontraron unha única variante que podía explicar o fenotipo albino.   A variante produce un cambio dun único aminoácido na proteína do xen SLC45A2, tamén responsable do albinismo noutras especies coma o rato, o cabalo e, recentemente, o tigre blanco. En humanos non ten a mesma causa xenética.

   Os investigadores lograron a través da análise xenética, averiguar de qué modo se transmitiu esta enfermidade que, o ser recesiva, deben portar nos seus xenes ambos proxenitores. Encontraron un 12% de consanguinidade, o que indica que os seus pais tiñan un grado moi elevado de parentesco, probablemente, tíos-sobriños.

   Para poder deteminar esta conclusión, estudiaron a variabilidade do xenoma. En xeral, as copias materna e paterna do xenoma nos gorilas difieren en casi dous nucleótidos cada 1.000 bases. En Copito observan rexións de millóns de bases nas que non hai ningunha diferencia entre ambas copias.
   A secuenciación do xenoma, recalcan os científicos, abre o camiño para explorar novas metodoloxías no ámbito da xenética da conservación de especies amenazadas, facilita a posibilidade de crear un novo gorila albino sen enseñería nen manipulación xenética, basta con detectar a mutación dese xen en dous gorilas e cruzalos. Habería un 25% de posibilidades de que saía outro albino. Outra cousa son as implicacións éticas de traer ó mundo un animal cunha deficiencia como o albinismo.
   O albinismo é unha condición xenética caracterizada polo déficit de pigmentación na pel, cabelo e ollos. Os albinos teñen unha maior sensibilidade á luz solar, afectación que pode derivar en trastornos cutáneos como o carcinoma de pel que lle provocou a morte a Copito.

  Enlaces: 
http://ccaa.elpais.com/ccaa/2013/06/04/catalunya/1370348369_635181.html
http://www.elmundo.es/elmundo/2013/06/04/ciencia/1370341229.html
http://www.abc.es/ciencia/20130604/abci-endogamia-causo-albinismo-copito-201306041242.html

   Francisco Rodríguez Valencia , 1º Bach A.

2 comentarios:

Carmen Cid Manzano dijo...

Francisco hai algúns conceptos que os alumnos que non tiveron Biología en 4º da ISO agradacerían que explicases: recesivo, endogamia e carcinoma.

Francisco Rodríguez Valencia dijo...

RECESIVO: Os xenes divídense en dominantes e recesivos, os dominantes son os que aparecen na primeira xeración e son os que máis sobresaen, os recesivos están latentes na primeira xeración pero aparecen na 2ª e 3ª xeración. Por exemplo: a cor dos ollos negros é unha característica de xen dominante, mentras que a cor azul é recesiva. Si unha persoa de ollos negros ten un fillo con outra persoa de diferente sexo pero con ollos azuis, o neno terá ollos negros porque o caracter dominante (ollos negros) maniféstase na primeira xeración, tendo o neno o xen recesivo (ollos azuis) latente, o cal pódese manifestar cando este rapaz no futuro se reproduzca.
ENDOGAMIA: É unha forma de reproducción dos animais de cría, na que os acoplamentos realízanse entre individuos emparentados.
CARCINOMA: É un tumor maligno derivado de estructuras epiteliales. O epitelio é tecido animal formado por células, que forman un revestimento externo (epidermis) ou interno ( mucosas) ou constitúen as glándulas.

Hipervínculos:
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen_recesivo
http://es.wikipedia.org/wiki/Endogamia
http://es.wikipedia.org/wiki/Carcinoma
http://www.esacademic.com/dic.nsf/es_mediclopedia/10677/gen
http://www.unavarra.es/genmic/genetica%20y%20mejora/endogamia/endogamia.pdf
http://elcancer.about.com/od/ElCancer/a/Los-Principales-Tipos-De-Cancer-Carcinoma-Sarcoma-Linfoma-Y-Leucemia.htm